Síndrome Down

Es un conjunto de características producidas por un cromosoma extra. Las personas con SD presentan 47 cromosomas debiendo ser 46. El cromosoma extra provoca una alteración en el desarrollo físico e intelectual. El SD es una alteración genética, en nuestro país aproximadamente de cada 600 nacimientos, uno nace con Síndrome Down. Para corroborar si un bebe tiene el SD se le hace un cariotipo ( estudio cromosómico).

Las personas con SD nacen en todas las razas, en familias de todos los niveles socio-económicos, es importante que los padres reciban asesoramiento genético.

Hasta hoy se desconocen las causas del por qué, en el momento de la concepciĆ³n se da un cromosoma extra provocando la alteraciĆ³n genética conocida como Síndrome Down.

Para fines de estudio se clasifica en 3 formas:

Algunas características físicas que comúnmente puede presentar un bebé con Síndrome Down son:

 
  • Piel pálida, con llanto débil, apáticos y con hipotonía muscular, lo que explica el retardo en el desarrollo motor.
  • Discapacidad intelectual en el 99% generalmente moderada, y en algunos casos leve.
  • Puente nasal aplanado.
  • La hipotonía y la forma del paladar influye para que tenga la lengua tienda a salir.
  • La piel puede tener aspecto de mármol.
  • Es frecuente estrabismo y nistagmos
  • Mal posición dental.
  • Pelo lacio, fino y sedoso.
  • Voz gutural y grave.
  • La cabeza generalmente es más pequeña.
  • Un pliegue transversal marcado en las palmas de las manos.
  • En el Síndrome Down no hay grados.

El buen desarrollo de sus capacidades dependerá en gran medida de la aceptación de los padres e influirá el potencial que como toda persona ya trae al nacer.

" Cuando reconocemos y defendemos los derechos de los mas débiles, estamos promoviendo nuestra propia dignidad. "

José Ramón Amor Pan
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